Bei diesem Gen wird im ersten Intron eine Expansion eines Triplett-Repeats beobachtet. In den meisten Fällen betrifft es das Triplett GAA. Dieses Triplett wird normalerweise ungefähr 40 Mal repetiert, bei FA jedoch ist dieser Wert viel zu hoch, GAA wird bis zu tausend Mal repetiert. Dadurch entsteht in diesem DNA-Abschnitt keine normale Doppelhelix, sondern eine komplizierte Struktur aus drei oder mehreren DNA-Strängen, die man als DNA-Triplex bezeichnet. Da sich der Repeat in einem Intron befindet, wird die Ausdrucksfähigkeit des Gens nicht beeinträchtigt, es verhindert aber, dass Frataxin in normalen Mengen produziert wird. Es handelt sich um einen rezessiven Erbgang, da beide Genkopien einen Fehler aufweisen müssen. Ist nur eine Kopie fehlerhaft, kann die andere immer noch genug Frataxin herstellen. FA-Patienten haben also zu wenig Frataxin, aber was ist Frataxin?