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Symptome / Diagnose

Die FA ist die spinale Form der Heredoataxie, eine früh in Erscheinung tretende rezessiv erbliche Kleinhirn-Rückenmark-Erkrankung mit fortschreitendem Schwund der Hinterstränge und der Rückenmark-Kleinhirn-Bahnen (Tractus spinocerebellaris), oft auch der Pyramidenbahnen und der Kleinhirnrinde, mit nachfolgender Störung der Bewegungsabläufe (Ataxie) und Störung der Oberflächen- und Tiefensensibilität.

Die FA äußert sich auch in Pyramidenbahnzeichen des Typs Babinski. Ca. 10% der Erkrankten leiden an Diabetes mellitus. Weiters tritt mit Fortschritt der Krankheit eine starke Skoliose auf, die Benützung eines Rollstuhls wird unumgänglich.

Die ersten Störungen der Bewegungsabläufe treten meist im frühen Kindheitsalter (early onset) auf, manchmal aber auch im späten Jugendalter (late onset) bis 25 Jahre (im Schnitt etwa 12,6). Oft tritt auch eine Kardiomyopathie sowie eine Dysarthrie auf.

Weitere Symptome sind Nystagmus und Spastik (als Friedreich Fuß: nach innen gedrehter Spitz- und Hohlfuß mit Krallenzehen; als Friedreich Hand: Überstreckung des Handgelenks und der Fingergrundgelenke bei gleichzeitiger Beugestellung in den anderen Fingergelenken) auf.

Friedreich Fuß

Friedreich Hand

fataxie/home.txt · Zuletzt geändert: 2014/03/16 13:01 von bernhard