L-Carnitin und Kreatin sind körpereigene Substanzen, die eine wichtige Rolle bei der oxidativen Phosphorylierung spielen. Die oxidative Phosphorylierung ist ein biochemischer Prozess bei dem, einfach gesagt, zelluläre Energie (durch die Veränderung der Struktur bestimmter Moleküle durch Enzyme) im Körper weitergegeben wird.

An den Universitätskliniken Thübingen, Bonn, Bochum sowie Nimjegen wurde 2004 unter der Leitung von Dr. L. Schöls ein Placebokontrollierter 3 Phasen Kreuzversuch mit L-Carnitin (3 g/d) und Kreatin (6,75 g/d) bei 16 Patienten mit genetisch bestätigter FA durchgeführt. Gemessen wurden die mitochondriale  ATP Produktion als Phosphokreatingehalt (siehe Funktion von Kreatin) mittels Magnetresonanzsspektroskopien, die neurologischen Defizite festgelegt durch die internationale Ataxie Skala und die Herzhypertrophie mittels Echokardiographie.

Nach 4 Monaten auf L-Carnitin konnte ein verbesserter Phosphokreatingehalt im Vergleich zur Grundlinie (p < 0,03*, T-test) gemessen werden. Placebo und Kreatin jedoch hatten nicht diese Auswirkungen (p = 0,06*, F-Test).

Phosphokreatingehalt nach Anstrengungen
 

Die Auswirkungen auf die Ataxie-Skala und echokardiographische Parameter blieben unverändert.  Kreatin hatte keinen direkten Effekt auf die FA, kann jedoch bei FA-Patienten subjektiv zu einer Verbesserung des Allgemeinzustandes führen. L-Carnitin ist eine vielversprechende Substanz für die Behandlung der FA, um damit in Zukunft größere Versuchsreihen gewährleisten zu können.

* Erklärung: Diese Zahlen stammen aus der statistischen Auswertung des Versuches und stehen für die Signifikanz der Wahrscheinlichkeit mit der ein statistisches Ereignis auftritt. Entspricht dabei p < 0,05 so spricht man von einer hohen Wahrscheinlichkeit, das Eintreten des Ereignisses ist somit signifikant. Ist p > 0,05 ist die Wahrscheinlichkeit zu gering, um das Eintreten des Ereignisses als signifikant zu betrachten.