Die erste Konferenz fand 1999 statt (auch diese Zusammenfassung als pdf im Downloadbereich) und die meisten der 2003 präsentierten Fortschritte sind Weiterentwicklungen der Forschungen bis 1999. Wissenschaftler aus der ganzen Welt sagen, die FA-Forschung macht die schnellsten Fortschritte, die sie je gesehen haben, obwohl die genaue Funktion von Frataxin noch immer nicht voll verstanden wird. Die Forschung entwickelte sich von der Entdeckung des verantwortlichen Genes bis hin zu viel versprechenden klinischen Tests in nur 7 Jahren.

Die Konferenz zeigte, dass vor allem das FRDA-Gen bzw. die Rolle der Verlängerung des GAA-Repeats sehr gut verstanden und bereits nach Möglichkeiten der Gentherapie gesucht wird. Allem voran steht dabei der Ansatz, Moleküle zu finden (z.B. Cisplatin als Basis) und im Körper zu verteilen (vAAV6), die es ermöglichen, die Expansion des GAA-Repeats vom Gen zu trennen. Wird die Expansion entfernt, könnte das Gen richtig transkribiert und ausreichend Frataxin würde produziert werden. Ein zweiter Ansatz ist, DNA-Sequenzen (interference RNA) so anzuknüpfen dass die Expansion des GAA-Repeats unterbrochen oder stabilisiert wird. Dann würde sich die Gen-Sequenz nicht so stark verwickeln (Triplex-Struktur, siehe FRDA-Gen) und könnte somit wieder richtig transkribiert werden (siehe Proteine).

Was bisher über das Protein Frataxin bekannt ist (siehe auch Artikel Frataxin): Die Aufgabe von Frataxin liegt darin, den Eisenmetabolismus innerhalb von Mitochondrien zu regeln. Man nimmt an, dass Frataxin Eisen zur Energieproduktion in die Zelle bzw. aus der Zelle heraus transportiert. Neuesten Studien zufolge ist die Funktion von Frataxin die Herstellung von Eisen-Schwefel-Proteinen, die den Elektronentransfer, der wichtig für die Energieherstellung ist, regeln. Frataxin regelt die Aufnahme von Eisenmolekülen in Eisen-Schwefel-Proteine. Bei FA gibt es zuwenig Frataxin, was zur Folge hat, dass Eisen nicht mehr in Eisen-Schwefel-Proteine umgewandelt werden kann. Deswegen gibt es zu wenige oder inkomplette Eisen-Schwefel-Proteine und der Elektronentransfer wird gestört. Dadurch kommt es zur Bildung von freien Radikalen, die die Zelle zerstören und zur Akkumulation von Eisen. Folgedessen produzieren die Mitochondrien zu wenig Energie.

Pharmazeutische Studien: Hier wird vor allem auf dem Gebiet der Antioxidationsmittel geforscht (CoQ10, Idebenone, MitoQ). Wichtig dabei ist, dass diese mehrere Membranen innerhalb der Zelle passieren können, da sie nicht nur die Membran der Zelle überwinden müssen, sondern auch die zwei Membranen der Mitochondrien. Die größte Hoffnung liegt in der Erforschung von MitoQ. MitoQ soll Anitoxidationsmittel mehr als andere in den Mitochondrien konzentrieren.

Abschließend kann man die Konferenz als sehr positiv bewerten und lässt hoffen, dass in naher Zukunft adäquate Behandlungsmöglichkeiten für die FA entdeckt werden.

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