Freitag, 06. August 2004 - Bekanntlich ist die Ursache der FA eine Triplet-Repeat Expansion im Frataxin Gen. Was ein Triplet-Repeat ist bzw. was man bisher darüber weiß, findet sich in einem neuen Artikel, den Gunter Almer für fataxie.net verfasst hat.

Wie im Artikel FRDA-Gen beschrieben, liegt der Fehler im ersten Intron des Frataxin-Gens auf Chromosom 9q13 (Gen „X25“). Dort gibt es, auch beim gesunden Menschen, einen Trinukleotid-Repeat des Triplets GAA. Was ein Triplet und auch was ein Triplet-Repeat ist, wird im Basiswissen erwähnt. Im neuen Artikel GAA-Repeat werden Repeats und vor allem der GAA-Repeat genau beschrieben.

Bei FA-Patienten gibt es eine Expansion dieses Repeats, das heißt, GAA wird viel zu oft repetiert (wiederholt). Dies stört den Aufbau (genauer die Transkription) des Proteins Frataxin, für welches dieses Gen kodiert.

Die Erforschung von Triplet-Repeats ist für sehr viele Erkrankungen wichtig, nicht nur für die FA. Ohne ein tiefgehendes Verständnis dieser Repeats kann keine adäquate Gentherapie erforscht werden.

Eine genaue Beschreibung von Triplet-Repeats sowie der Stand der Forschung danach, fehlte bisher auf fataxie.net. Deshalb hat sich Gunter Almer näher damit beschäftigt und einen Artikel dazu geschrieben.

-> zum Artikel GAA-Repeats

<- zurück