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fataxie:frda-gen [2014/03/16 13:14]
bernhard
fataxie:frda-gen [2014/03/16 13:21] (aktuell)
bernhard
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 +====== FRDA-Gen ======
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 +Das FRDA-Gen wurde 1996 von Dr. Massimo Pandolfo und seinem Team im Zuge der Arbeit zum [[fataxie:​human_genome_project|Human Genome Project]] am Department of Neurology und Neurosurgery der McGill University in Montreal entdeckt. Das Gen befindet sich auf
 +Chromosom 9/​q13-q21.1.
 +Bei FA gibt es eine [[fataxie:​mutation|Mutation]] dieses Gens, welches für ein Protein namens [[fataxie:​frataxin|Frataxin]] kodiert. {{ :​fataxie:​triplex.jpg?​nolink&​300|}}
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 +Bei diesem Gen wird im ersten [[fataxie:​intron|Intron]] eine Expansion eines [[fataxie:​gaa-repeat|Triplett-Repeats]] beobachtet. In den meisten Fällen betrifft es das Triplett GAA. Dieses Triplett wird normalerweise ungefähr 40 Mal repetiert, bei FA jedoch ist dieser Wert viel zu hoch, GAA wird bis zu tausend Mal repetiert. Dadurch entsteht in diesem DNA-Abschnitt keine normale Doppelhelix,​ sondern eine komplizierte Struktur aus drei oder mehreren DNA-Strängen,​ die man als [[fataxie:​sticky_DNA|Sticky-DNA]] bezeichnet. Da sich der Repeat in einem Intron befindet, wird die Ausdrucksfähigkeit des Gens nicht beeinträchtigt,​ es verhindert aber, dass Frataxin in normalen Mengen produziert wird. Es handelt sich um einen [[fataxie:​rezessive_vererbung|rezessiven Erbgang]], da beide Genkopien einen Fehler aufweisen müssen. Ist nur eine Kopie fehlerhaft, kann die andere immer noch genug [[fataxie:​frataxin|Frataxin]] herstellen. FA-Patienten haben also zu wenig [[fataxie:​frataxin|Frataxin]].
  
fataxie/frda-gen.txt · Zuletzt geändert: 2014/03/16 13:21 von bernhard